jueves, 26 de julio de 2012

Alzheimer


ALZHEIMER


Introducción
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad irreversible y progresiva del cerebro que lentamente destruye la memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta la capacidad de llevar a cabo las tareas más simples. En la mayoría de las personas afectadas con esta enfermedad, los síntomas aparecen por primera vez después de los 60 años de edad.
El Alzheimer es la causa más común de demencia en las personas mayores. La demencia es la pérdida del funcionamiento cognitivo, o sea, pensar, recordar y razonar, a tal grado que interfiere con la vida y las actividades diarias de una persona. Las cifras calculadas varían, pero los expertos sugieren que el número de personas que padecen de esta enfermedad puede ser tan alto como 5.1 millones de Estadounidenses.
La enfermedad toma su nombre del Dr. Alois Alzheimer. En 1906, el Dr. Alzheimer notó cambios en los tejidos del cerebro de una mujer que había muerto de una rara enfermedad mental. Sus síntomas incluían pérdida de la memoria, problemas de lenguaje y comportamiento impredecible. Después que la mujer murió, el Dr. Alzheimer examinó su cerebro y descubrió varias masas anormales (actualmente llamadas placas amiloideas) y bultos retorcidos de fibras (actualmente llamados ovillos o nudos neurofibrilares).
Las placas y los ovillos en el cerebro son dos de las características principales de esta enfermedad. La tercera característica es la pérdida de las conexiones entre las células nerviosas (las neuronas) y el cerebro.
Cambios en el cerebro en la enfermedad de Alzheimer
A pesar de que no sabemos qué inicia el proceso de la enfermedad de Alzheimer, sabemos que el daño al cerebro empieza de 10 a 20 años antes de que algún problema sea evidente. Los ovillos empiezan a desarrollarse en la parte profunda del cerebro, en una zona llamada corteza entorinal, y las placas se forman en otras zonas. A medida que se van formando más y más placas y ovillos en zonas particulares del cerebro, las neuronas sanas empiezan a funcionar con menos eficacia. Luego pierden su habilidad de funcionar y comunicarse entre sí, y finalmente mueren. Este perjudicial proceso se propaga a una estructura cercana, llamada el hipocampo, el cual es esencial en la formación de recuerdos.
A medida que aumenta la muerte de las neuronas, las regiones afectadas del cerebro empiezan a encogerse. Cuando se acerca la fase final de la enfermedad, los daños se han extendido ampliamente y los tejidos del cerebro se han encogido considerablemente.
Señales y síntomas muy tempranos
Los problemas de la memoria son una de las primeras señales del Alzheimer. Algunas personas que tienen problemas de la memoria tienen una condición llamada deterioro cognitivo leve de tipo amnésico (DCL o MCI en inglés). Las personas afectadas con este deterioro tienen más problemas de los que normalmente tienen las personas de su misma edad, pero sus síntomas no son tan severos como los de aquellas que tienen la enfermedad. Cuando son comparadas con personas que no tienen DCL, la mayoría de las personas que sí lo tienen terminan desarrollando el Alzheimer.
Otros cambios también pueden ser señal de las etapas muy tempranas de la enfermedad. Por ejemplo, imágenes del cerebro y estudios de marcadores biológicos de personas que tienen DCL y de personas que tiene un historial familiar de padecimiento de Alzheimer, han empezado a detectar cambios tempranos en el cerebro que son similares a los encontrados en esta enfermedad. Estos resultados tendrán que ser corroborados por otros estudios, pero parecen ser prometedores. Otros estudios recientes han descubierto vínculos entre algunos problemas de movimiento y el DCL. Los investigadores también han notado vínculos entre algunos problemas con el sentido del olfato y problemas cognitivos.
Estos resultados ofrecen la esperanza de que algún día podamos tener las herramientas que podrían ayudar a detectar la enfermedad de Alzheimer temprano, delinear el curso de la enfermedad y monitorear la respuesta a los tratamientos.
Enfermedad de Alzheimer leve
A medida que la enfermedad va avanzando, la pérdida de la memoria continúa y surgen cambios en otras capacidades cognitivas. Los problemas pueden incluir perderse, dificultad para manejar el dinero y pagar las cuentas, repetir las preguntas, tomar más tiempo para completar las tareas diarias normales, juicio deficiente y pequeños cambios en el estado de ánimo y en la personalidad. Las personas frecuentemente son diagnosticadas durante esta etapa.
Enfermedad de Alzheimer moderada
En esta etapa, el daño ocurre en las áreas del cerebro que controlan el lenguaje, el razonamiento, el procesamiento sensorial y el pensamiento consciente. La pérdida de la memoria y la confusión aumentan, y las personas empiezan a tener problemas para reconocer a familiares y amigos. Tal vez no puedan aprender cosas nuevas, llevar a cabo tareas que incluyen múltiples pasos (tales como vestirse) o hacer frente a situaciones nuevas. Es posible que tengan alucinaciones, delirio y paranoia, y quizás se comporten impulsivamente.
Enfermedad de Alzheimer severa
Al llegar a la etapa final, las placas y ovillos se han extendido por todo el cerebro y los tejidos del cerebro se han encogido considerablemente. Las personas que padecen de una enfermedad de Alzheimer severa no pueden comunicarse y dependen completamente de otros para su cuidado. Cerca del final, la persona quizás pase en cama la mayor parte o todo el tiempo a media que el cuerpo va dejando de funcionar.


Enfermedad de Alzheimer muy temprana

Enfermedad de Alzheimer leve a moderada

Enfermedad de Alzheimer severa
A medida que el Alzheimer avanza, los ovillos neurofibrilares se extienden por todo el cerebro (señalados en azul). Las placas también se extienden por todo el cerebro, empezando en la neocorteza. Cuando llega la fase final, los daños se han extendido ampliamente y los tejidos del cerebro se han encogido considerablemente.

Los científicos todavía no entienden completamente qué causa esta enfermedad, pero está claro que se desarrolla debido a una compleja serie de eventos que ocurren en el cerebro a través de un largo periodo de tiempo. Es probable que las causas incluyan factores genéticos, ambientales y del estilo de vida. Debido a que las personas difieren en cuanto a su composición genética y sus estilos de vida, la importancia de estos factores para prevenir o retrasar esta enfermedad varía de persona a persona.Qué causa la enfermedad de Alzheimer
Lo fundamental sobre la enfermedad de Alzheimer
Los científicos están realizando estudios para aprender más sobre las placas, los ovillos y otras características de la enfermedad. Actualmente pueden visualizar las placas obteniendo imágenes de los cerebros de personas vivientes. También están explorando los pasos más tempranos del proceso de la enfermedad. Los resultados de estos estudios les ayudarán a entender las causas de la enfermedad.
Uno de los grandes misterios de la enfermedad de Alzheimer es por qué afecta principalmente a los adultos mayores. Los estudios que investigan cómo el cerebro cambia normalmente con la edad están esclareciendo esta pregunta. Por ejemplo, los científicos están aprendiendo cómo los cambios en el cerebro relacionados a la edad pueden perjudicar a las neuronas y contribuir a los daños del Alzheimer. Estos cambios relacionados a la edad incluyen la atrofia (encogimiento) de ciertas partes del cerebro, inflamación y la producción de moléculas inestables llamadas radicales libres.
Factores genéticos
En un número muy pequeño de familias, las personas desarrollan la enfermedad de Alzheimer en la tercera, cuarta y quinta década de su vida. Muchas de estas personas tienen una mutación, o cambio permanente, en uno de tres genes que han heredado de uno de sus padres. Sabemos que estas mutaciones de los genes causan Alzheimer en estos casos de familia en los cuales la enfermedad aparece tempranamente. No todos los casos en los cuales la enfermedad aparece tempranamente son causados por tales mutaciones.
La mayoría de las personas que padecen de Alzheimer tienen el tipo llamado Alzheimer de aparición tardía, la cual usualmente se desarrolla después de la edad de 60 años. Muchos estudios han vinculado un gene llamado apolipoproteina E (APOE) a la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. Este gene tiene varias formas. Una de ellas, APOE 4, aumenta el riesgo de que una persona contraiga la enfermedad. Cerca de un 40 por ciento de todas las personas que desarrollan Alzheimer de parición tardía son portadoras de este gene. Sin embargo, ser portador de la forma APOE 4 del gene no significa necesariamente que una persona desarrollará la enfermedad, y las personas que no son portadoras de las formas APOE 4 del gene también pueden desarrollar la enfermedad.
La mayoría de los expertos creen que hay genes adicionales que pueden influenciar de alguna manera el desarrollo de Alzheimer de aparición tardía. Científicos alrededor del mundo están buscando estos genes. Los investigadores han identificado variantes de los genes SORL1, CLU, PICALM y CR1, los cuales pueden tener un rol en el riesgo de desarrollar Alzheimer de aparición tardía. Para obtener más información sobre esta área de investigación, consulte la hoja de información llamada Alzheimer’sDiseaseGeneticsFactSheet, disponible en inglés en www.nia.nih.gov/alzheimers.
Factores relacionados al estilo de vida
Una dieta nutritiva la actividad física y la participación en situaciones y relaciones sociales y en actividades mentalmente estimulantes son todos factores que pueden ayudar a las personas a permanecer sanas. Los nuevos estudios sugieren la posibilidad de que estos factores también pueden ayudar a reducir el riesgo de una declinación cognitiva y de contraer la enfermedad. Los científicos están investigando las conexiones entre la declinación cognitiva y ciertas condiciones vasculares y metabólicas tales como las enfermedades cardiacas, los accidentes cerebrovasculares (derrames cerebrales), la presión arterial alta, la diabetes y la obesidad. Entender estas relaciones y comprobarlas en investigaciones clínicas puede ayudarnos a entender si la reducción de ciertos factores de riesgo asociados con esas enfermedades también puede ayudar con la enfermedad de Alzheimer.
Cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer
El Alzheimer se puede diagnosticar de manera definitiva únicamente después de ocurrida la muerte. El diagnóstico se hace vinculando la trayectoria clínica de la enfermedad con un examen de los tejidos cerebrales y una patología durante una autopsia. Pero los médicos ahora tienen varios métodos y herramientas que les ayudan a determinar con bastante precisión si una persona que está teniendo problemas de la memoria “posiblemente tiene Alzheimer” (la demencia puede ser debida a otra causa)o “probablemente tiene Alzheimer” (no se encuentra otra causa que explique la demencia). Para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, los médicos hacen lo siguiente:
·         Preguntan sobre la salud general de la persona, sus problemas médicos previos y su capacidad para realizar actividades diarias, y sobre cambios en el comportamiento y en la personalidad.
·         Realizan pruebas relacionadas a la memoria, a la capacidad de resolver problemas, prestar atención y contar, y a las habilidades de lenguaje.
·         Llevan a cabo pruebas médicas, tales como pruebas de sangre, orina y fluido espinal.
·         Efectúan gamagrafías del cerebro, tales como la tomografía computarizada (TAC o CT en inglés), o las imágenes por resonancia magnética (IRM o MRI en inglés).
Estas pruebas pueden ser repetidas para darles a los médicos información sobre cómo la memoria de la persona está cambiando a través del tiempo.
El diagnóstico anticipado es beneficioso por varias razones. Obtener un diagnóstico anticipado e iniciar el tratamiento en las etapas tempranas de la enfermedad puede ayudar a preservar el funcionamiento de una persona desde meses hasta años, a pesar de que el proceso subyacente de la enfermedad no puede ser cambiado. Obtener un diagnostico anticipado también ayuda a las familias a planear para el futuro, hacer arreglos de vivienda, ocuparse de asuntos financieros y legales, y desarrollar redes de apoyo. Además, un diagnóstico anticipado puede brindar una mayor oportunidad para que las personas se involucren en investigaciones clínicas. En investigaciones clínicas, los científicos prueban drogas o tratamientos para determinar cuáles son los más efectivos y para quiénes funcionan mejor. (Para más información, consulte el cuadro sobre investigaciones clínicas. Continúe abajo.)
Cómo es el tratamiento para la enfermedad de Alzheimer
El Alzheimer es una enfermedad compleja y no existe una única “varita mágica” que probablemente la pueda prevenir o curar. Por eso los tratamientos actuales se concentran en varios aspectos diferentes, inclusive en ayudar a las personas a mantener su funcionamiento mental, en manejar los síntomas relacionados al comportamiento, y en desacelerar, retrasar o prevenir la enfermedad.
Cómo ayudar a las personas que padecen de la enfermedad de Alzheimer a mantener su funcionamiento mental
Hay cuatro medicamentos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (U.S. Food and DrugAdministration) para el tratamiento del Alzheimer. El donepezilo (Aricept®), la rivastigmina (Exelon®) y la galantamina (Razadyne®) se usan para tratar el Alzheimer de grado leve a moderado (el donepezilo también puede ser usado para le enfermedad de Alzheimer de grado severo). La memantina (Namenda®) se usa para tratar el Alzheimer de grado moderado a severo. Estas drogas funcionan regulando a los neurotransmisores (los agentes químicos que transmiten mensajes entre las neuronas). Dichas drogas pueden ayudar a mantener las habilidades relacionadas al pensamiento, a la memoria y al habla, y ayudar con ciertos problemas del comportamiento. Sin embargo, estas drogas no cambian el proceso subyacente de la enfermedad y es posible que solamente ayuden desde unos pocos meses a unos pocos años.
El manejo de los síntomas relacionados al comportamiento
Los síntomas comunes de la enfermedad de Alzheimer relacionados al comportamiento incluyen insomnio, agitación, deambulación, ansiedad, enojo y depresión. Los científicos están aprendiendo por qué ocurren esos síntomas y están estudiando nuevos tratamientos, con y sin drogas, para manejarlos. Tratar los síntomas relacionados al comportamiento a menudo hace que las personas con Alzheimer se sientan más cómodas y hace más fácil el trabajo de las personas encargadas de cuidarlas.
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Esquizofrenia


Esquizofrenia


¿Qué es la esquizofrenia?
La esquizofrenia es un trastorno cerebral crónico, severo e incapacitante que ha afectado a las personas a lo largo de la historia. Alrededor de un 1 por ciento de estadounidenses lo padece.1
Muchas veces, las personas con este trastorno escuchan voces que otros no escuchan o piensan que los demás pueden leer su mente, controlar sus pensamientos o confabular para hacerles daño. Y esto puede aterrorizarlas y convertirlas en personas retraídas y fácilmente irritables.
Las personas con esquizofrenia pueden hablar sin sentido, pueden sentarse durante horas sin moverse ni hablar e incluso puede parecer que se sienten perfectamente bien hasta que expresan lo que verdaderamente están pensando.
También la familia y la sociedad se ven afectadas por la esquizofrenia, ya que muchas personas que sufren esta enfermedad tienen dificultad para conservar un trabajo o cuidar de sí mismas, lo que las hace depender siempre de los demás.
Los tratamientos ayudan a aliviar muchos síntomas de la esquizofrenia, pero en la mayoría de los casos las personas tienen que lidiar con ellos a lo largo de toda la vida. No obstante, muchas personas con esquizofrenia pueden llevar una vida gratificante y significativa en la comunidad. Los investigadores están desarrollando medicamentos más eficaces y utilizando nuevas herramientas de investigación para comprender las causas de la esquizofrenia. En los próximos años, este trabajo puede ayudar a prevenir y mejorar el tratamiento de la enfermedad.
¿Cuáles son los síntomas de la esquizofrenia?
Los síntomas de la esquizofrenia se clasifican en tres categorías principales: síntomas positivos, síntomas negativos y síntomas cognitivos.
Síntomas positivos
Los síntomas positivos son comportamientos psicóticos que no se ven en personas sanas. Las personas con síntomas positivos frecuentemente "pierden contacto" con la realidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer, a veces son intensos y otras veces casi imperceptibles; dependiendo si el individuo está recibiendo tratamiento o no. Los síntomas positivos incluyen:
Las alucinaciones son cosas que una persona puede ver, escuchar, oler o sentir y que nadie más puede verlas, escucharlas, olerlas o sentirlas. Las "voces" son el tipo de alucinación más común relacionado con la esquizofrenia. Muchas personas que padecen este trastorno escuchan voces. Estas voces pueden hablarles acerca de su comportamiento, ordenarles hacer algo o advertirlas de algún peligro. Muchas veces las voces hablan entre sí. Las personas con esquizofrenia pueden escuchar voces durante mucho tiempo antes de que sus familiares o amigos lo noten.
Otros tipos de alucinaciones incluyen: ver personas u objetos que no están presentes, oler aromas que nadie más percibe y sentir cosas como dedos invisibles que tocan su cuerpo cuando no hay nadie cerca.
Los delirios son creencias falsas que no forman parte de la cultura de la persona y se mantienen firmes. La persona cree en los delirios incluso después de que otras personas le demuestran que no son reales ni lógicos. Las personas con esquizofrenia pueden tener delirios que parecen extraños, como creer que los vecinos pueden controlar su comportamiento mediante ondas magnéticas. También pueden creer que los individuos que aparecen en televisión les están enviando mensajes especiales o que las emisoras de radio están transmitiendo sus pensamientos en voz alta para los demás. A veces piensan que son otra persona, como una figura histórica famosa. Estas personas también pueden tener delirios paranoicos y creer que los demás intentan hacerles daño, engañándolas, acosándolas, envenenándolas, espiándolas o confabulándose contra ellas o contra quienes las rodean. Estas creencias se denominan "delirios de persecución".
Los trastornos del pensamiento son maneras inusuales o disfuncionales de pensar. Una forma de este trastorno es el "pensamiento desorganizado", que se da cuando una persona tiene dificultad para organizar sus pensamientos o conectarlos en una secuencia lógica. En estos casos, a veces hablan de una manera confusa que es difícil de entender. Otra forma es el "bloqueo del pensamiento", que se da cuando una persona deja de hablar repentinamente en medio de una idea. Cuando se le pregunta por qué dejó de hablar, la persona puede responder que sintió como que le sacaron la idea de su cabeza. Por último, una persona con un trastorno del pensamiento puede inventar palabras sin sentido o "neologismos".
Los trastornos del movimiento se pueden manifestar como movimientos agitados del cuerpo. Una persona con este tipo de trastorno puede repetir ciertos movimientos una y otra vez. En el otro extremo, una persona puede volverse catatónica. La catatonía es un estado en el que la persona no se mueve ni habla con los demás. Hoy en día, la catatonía es poco frecuente. Antes, cuando no había ningún tratamiento disponible para la esquizofrenia, era más común.2
Las "voces" son el tipo de alucinación más común relacionado con la esquizofrenia.



Síntomas negativos
Los síntomas negativos se asocian con la interrupción de las emociones y los comportamientos normales. Estos síntomas son más difíciles de reconocer como parte de este trastorno, ya que muchas veces se confunden con los de la depresión u otras condiciones. Estos síntomas incluyen:
·         "Afecto plano" (la persona no mueve el rostro o habla con una voz desanimada y monótona)
·         Falta de satisfacción en la vida diaria
·         Falta de habilidad para iniciar y mantener actividades planificadas
·         Falta de comunicación, incluso cuando la persona se ve forzada a interactuar
Las personas que tienen síntomas negativos necesitan ayuda con las tareas diarias. Muchas veces hasta descuidan la higiene personal básica. Esto puede hacerlas parecer personas perezosas o personas que no quieren salir adelante, pero en realidad son los síntomas de la esquizofrenia.
Síntomas cognitivos
Los síntomas cognitivos son más sutiles. Al igual que los síntomas negativos, estos síntomas son difíciles de reconocer como parte de este trastorno. Con frecuencia, sólo se detectan cuando se realizan pruebas por otras razones. Estos síntomas incluyen:
·         "Funcionamiento ejecutivo" (habilidad para comprender información y utilizarla para tomar decisiones) deficiente
·         Problemas para concentrarse o prestar atención
·         Problemas con la "memoria de trabajo" (habilidad para utilizar información inmediatamente después de haberla aprendido)
Por lo general, los síntomas cognitivos hacen que sea difícil llevar una vida normal y ganarse la vida. Además, pueden causar gran angustia emocional.
¿Cuándo comienza la esquizofrenia y quién la padece?
La esquizofrenia afecta a hombres y mujeres por igual. Se da en índices similares en todos los grupos étnicos alrededor del mundo. Los síntomas como las alucinaciones y los delirios generalmente comienzan entre los 16 y los 30 años. Los hombres tienden a experimentar los síntomas un poco antes que las mujeres. En la mayoría de los casos, las personas no desarrollan la esquizofrenia después de los 45 años.3 Rara vez se da en niños, pero se está tomando más conciencia acerca de la aparición de la esquizofrenia en la infancia.4,5
Puede resultar difícil diagnosticar esquizofrenia en un adolescente, ya que los primeros indicios pueden incluir: cambio de amigos, caída de las notas, problemas para dormir e irritabilidad; comportamientos comunes entre los adolescentes. Existe una combinación de factores que pueden predecir la esquizofrenia en casi un 80 por ciento de los jóvenes en riesgo de desarrollar la enfermedad. Estos factores incluyen: aislamiento y retraimiento, aumento de pensamientos y sospechas inusuales y antecedentes familiares de psicosis.6 En los jóvenes que desarrollan la enfermedad, esta etapa se llama período "prodrómico".
¿Las personas con esquizofrenia son violentas?
Generalmente, las personas con esquizofrenia no son violentas. De hecho, la mayoría de los crímenes violentos no son cometidos por personas con esquizofrenia.7 Sin embargo, hay ciertos síntomas asociados con la violencia, como los delirios de persecución. El abuso de sustancias puede aumentar las probabilidades de que una persona se vuelva violenta.8 Si una persona con esquizofrenia se vuelve violenta, la violencia generalmente va dirigida hacia miembros de la familia y tiende a ocurrir en el hogar.
Aunque es pequeño el riesgo de violencia entre las personas que padecen esquizofrenia, el intento de suicidio es mucho más frecuente que en la población general. Alrededor de un 10 por ciento mueren por suicidio (en especial los adultos jóvenes masculinos).9,10 Es difícil predecir qué personas con esquizofrenia son propensas al suicidio. Por esta razón, si conoce a alguien que habla o tiene intentos de suicidio, ayúdelo(a) a encontrar la ayuda profesional adecuada de inmediato.
Generalmente, las personas con esquizofrenia no son violentas.
¿Qué relación tiene la esquizofrenia con el abuso de sustancias?
Algunas personas que abusan de ciertas sustancias muestran síntomas similares a los de las personas con esquizofrenia. Por esta razón, muchas veces se las confunde. La mayoría de los investigadores sostienen que el abuso de sustancias no causa esquizofrenia. No obstante, las personas que padecen esta enfermedad tienen muchas más probabilidades de tener problemas de abuso de sustancias o alcohol que la población general.11
En realidad, el abuso de sustancias puede disminuir la eficacia del tratamiento de la esquizofrenia. Incluso algunas sustancias, como la marihuana y estimulantes como las anfetaminas y la cocaína, pueden empeorar los síntomas. De hecho, los investigadores han encontrado evidencias que vinculan la marihuana con los síntomas de la esquizofrenia.12,13 Además, es poco probable que las personas que abusan de ciertas sustancias sigan un tratamiento.
La esquizofrenia y el hábito de fumar
La adicción a la nicotina es la forma más común de abuso de sustancias en personas con esquizofrenia. Las personas que padecen esquizofrenia son adictas a la nicotina en un índice tres veces más alto que la población general (75 a 90 por ciento frente de 25 a 30 por ciento).14
La relación entre el hábito de fumar y la esquizofrenia es compleja. Las personas con esquizofrenia parecen tener una tendencia a fumar y los investigadores están tratando de descubrir si hay alguna base biológica para esta necesidad. Aparte de los conocidos riesgos para la salud, varios estudios demostraron que fumar puede disminuir la eficacia de los fármacos antipsicóticos.
Dejar de fumar puede ser muy difícil para las personas con esquizofrenia, dado que la abstinencia de la nicotina puede empeorar los síntomas psicóticos durante un tiempo. Ciertas estrategias para dejar de fumar, que incluyen los métodos de reemplazo de nicotina, pueden ayudar a los pacientes a manejar mejor la situación. Los médicos que tratan a personas con esquizofrenia deben supervisar la reacción de sus pacientes a los medicamentos antipsicóticos si éstos deciden comenzar o dejar de fumar.
¿Qué causa la esquizofrenia?
Los expertos sostienen que hay varios factores que provocan la esquizofrenia.
Genes y medio ambiente. Los científicos han sabido por mucho tiempo que la esquizofrenia es hereditaria. La enfermedad ocurre en un 1 por ciento de la población general y en un 10 por ciento de las personas que tienen un parentesco de primer grado con alguien que padece del trastorno, como un padre o un hermano. Las personas que tienen un parentesco de segundo grado con alguien que padece la enfermedad (tíos, abuelos o primos) también tienen más probabilidades de desarrollar esquizofrenia que la población general. El riesgo es mayor para un gemelo idéntico de una persona con esquizofrenia. En este caso, existe entre un 40 a 65 por ciento de posibilidades de desarrollar el trastorno.15
Los genes se heredan de ambos padres. Los científicos sostienen que hay varios genes relacionados con un aumento del riesgo de desarrollar esquizofrenia, pero no existe un gen en particular que cause la enfermedad.16 De hecho, investigaciones recientes descubrieron que las personas con esquizofrenia tienden a tener índices más altos de mutaciones genéticas raras. Estas diferencias genéticas implican cientos de genes distintos y es probable que afecten el desarrollo del cerebro.17
Otros estudios recientes indican que la esquizofrenia puede resultar, en parte, por la disfunción de un cierto gen que es clave en la creación de importantes químicos del cerebro. Este problema puede afectar a la parte del cerebro involucrada en el desarrollo de mayores capacidades de funcionamiento.18 La investigación sobre este gen continúa, por lo que aún no es posible utilizar la información genética para predecir quién desarrollará la enfermedad.
A pesar de esto, se pueden realizar pruebas que escanean los genes de una persona sin prescripción ni asesoramiento de un profesional de la salud. Los anuncios de estas pruebas indican que con una muestra de saliva, una compañía puede determinar si una persona está en riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, incluyendo la esquizofrenia. No obstante, los científicos no conocen todas las variaciones genéticas que contribuyen a la esquizofrenia. Y aquellas que se conocen aumentan el riesgo sólo en porcentajes pequeños. De esta manera, es poco probable que estos "escaneos de genomas" proporcionen un panorama completo del riesgo de una persona de desarrollar un trastorno mental como la esquizofrenia.
Además, es posible que no sean sólo genes los que causan el trastorno. Los científicos sostienen que debe haber una interacción entre los genes y el medio ambiente para que se desarrolle la esquizofrenia. Pueden estar implicados muchos factores ambientales, como infecciones virales y malnutrición intrauterina, complicaciones durante el nacimiento y otros factores psicosociales aún no conocidos.
Los científicos siguen estudiando la química del cerebro y su relación con la esquizofrenia.
Diferente química y estructura del cerebro. Los científicos sostienen que un desequilibrio en las reacciones químicas complejas e interrelacionadas del cerebro, que incluyen los neurotransmisores dopamina y glutamato y quizás otros, pueden jugar un papel decisivo en el desarrollo de la esquizofrenia. Los neurotransmisores son sustancias que permiten la comunicación entre las células. Los científicos siguen estudiando la química del cerebro y su relación con la esquizofrenia.
Además, de cierta manera, los cerebros de las personas con esquizofrenia son diferentes de los de las personas sanas. Por ejemplo, las cavidades llenas de fluido ubicadas en el centro del cerebro, llamadas ventrículos, son más grandes en algunas personas que padecen esta enfermedad. Los cerebros de las personas con esquizofrenia también tienden a tener menos materia gris e incluso algunas áreas pueden tener más o menos actividad.
Estudios del tejido cerebral en personas fallecidas revelaron diferencias en los cerebros de aquellas con esquizofrenia. Los científicos descubrieron cambios menores en la distribución o en las características de las células cerebrales que posiblemente ocurrieron antes del nacimiento.3 Algunos expertos creen que ciertos problemas durante el desarrollo del cerebro antes del nacimiento pueden llevar a conexiones defectuosas. El problema puede no manifestarse hasta la pubertad, cuando el cerebro experimenta importantes cambios y estos cambios pueden desencadenar síntomas psicóticos. Los científicos han aprendido mucho acerca de la esquizofrenia, pero se debe seguir investigando para poder descubrir cómo se desarrolla.
¿Cómo se trata la esquizofrenia?
Como aún no se conocen las causas de la esquizofrenia, los tratamientos se concentran en tratar de eliminar los síntomas de la enfermedad. Éstos incluyen medicamentos antipsicóticos y varios tratamientos psicosociales.
Medicamentos antipsicóticos
Los medicamentos antipsicóticos han estado disponibles desde mediados de 1950. Los más antiguos son los convencionales o "típicos". Algunos de los que se utilizan comúnmente son:
·         Clorpromazina (Torazina)
·         Haloperidol (Haldol)
·         Perfenazina (Etrafon, Trilafon)
·         Flufenazina (Prolixina)
En la década de 1990, se crearon nuevos medicamentos antipsicóticos que se conocen como de segunda generación o "atípicos".
Uno de estos medicamentos es la clozapina (Clozaril), un medicamento efectivo que trata los síntomas psicóticos, las alucinaciones y las desconexiones con la realidad. En ciertas ocasiones, la clozapina puede causar un serio problema llamado agranulocitosis, que es la pérdida de glóbulos blancos que ayudan a combatir las infecciones. Las personas que toman clozapina deben realizarse recuentos de glóbulos blancos cada una o dos semanas. Este problema, más el costo de los análisis de sangre, hace que el tratamiento con clozapina sea difícil de seguir para muchas personas. De todas formas, este tratamiento es de gran ayuda para los pacientes que no responden a otros medicamentos antipsicóticos.19
También se crearon otros antipsicóticos atípicos y ninguno causa agranulocitosis. Algunos ejemplos incluyen:
·         Risperidona (Risperdal)
·         Olanzapina (Zyprexa)
·         Quetiapina (Seroquel)
·         Ziprasidona (Geodon)
·         Aripiprazol (Abilify)
·         Paliperidona (Invega)
Los científicos han aprendido mucho acerca de la esquizofrenia, pero se debe seguir investigando para poder descubrir cómo se desarrolla.
¿Cuáles son los efectos secundarios?
Algunas personas padecen efectos secundarios cuando comienzan a tomar estos medicamentos, pero en su mayoría desaparecen después de unos días y a menudo pueden ser tratados con éxito. De todas formas, es aconsejable no conducir vehículos hasta no adaptarse a los nuevos medicamentos antipsicóticos. Los efectos secundarios de varios antipsicóticos incluyen:
·         Somnolencia
·         Mareos al cambiar de posición
·         Visión borrosa
·         Taquicardia
·         Sensibilidad al sol
·         Sarpullido
·         Problemas menstruales en las mujeres
Los medicamentos antipsicóticos atípicos pueden hacer que una persona engorde en forma considerable y cambie su metabolismo, lo que a su vez puede aumentar el riesgo de desarrollar diabetes y colesterol alto.20 El médico debe controlar regularmente el peso, los niveles de glucosa y los niveles de lípidos de una persona que está tomando medicamentos antipsicóticos atípicos.
Estos medicamentos también pueden tener efectos secundarios relacionados con el movimiento físico, como:
·         Rigidez
·         Espasmos musculares persistentes
·         Temblores
·         Desasosiego
El uso prolongado de medicamentos antipsicóticos típicos puede desencadenar en una condición llamada disquinesia tardía (DT) que se caracteriza por movimientos musculares involuntarios, generalmente en la zona alrededor de la boca. La DT puede presentarse en forma leve o severa y en algunas personas no tiene cura. En ciertos casos, las personas se recuperan en forma parcial o total cuando dejan de tomar el medicamento.
La DT aparece en algunas personas que toman antipsicóticos atípicos, pero en realidad puede darse en cualquier persona. Las personas que piensan que podrían tener DT, deben consultar con el médico antes de dejar de tomar el medicamento.
¿Cómo se toman los antipsicóticos y cómo las personas responden a los mismos?
Por lo general, los antipsicóticos se presentan en píldoras o líquidos y algunas veces en inyecciones que se aplican una o dos veces por mes.
Comúnmente, ciertos síntomas de la esquizofrenia, como sensación de agitación o alucinaciones, desaparecen después de algunos días. En el caso de los delirios, pueden tardar un par de semanas. Pero la gran mayoría verá importantes mejoras pasadas unas seis semanas.
No obstante, las personas responden de diferentes maneras a los medicamentos antipsicóticos y nadie puede garantizar de antemano cómo una persona responderá. A veces, una persona debe probar varios medicamentos para dar con el indicado. Los médicos y los pacientes pueden trabajar juntos para encontrar el medicamento o la combinación de medicamentos ideal, así como la dosis correcta.
Algunas personas pueden sufrir una recaída, que es cuando los síntomas vuelven a aparecer o empeoran. En general, las recaídas ocurren cuando se dejan de tomar los medicamentos o cuando se toman esporádicamente. En ciertos casos, las personas dejan de tomar los medicamentos porque se sienten mejor o porque piensan que ya no los necesitan. Pero nadie debe dejar de tomarlos sin consultarlo con el médico. Si el médico confirma que puede dejar de tomar los medicamentos, lo debe hacer en forma gradual, nunca repentinamente.
¿Cómo interactúan los antipsicóticos con otros medicamentos?
Los antipsicóticos pueden generar efectos secundarios peligrosos o desagradables si se toman con ciertos medicamentos. Por esta razón, los médicos deben tener conocimiento de todos los medicamentos que el paciente toma, ya sean medicamentos recetados o de venta libre, vitaminas, minerales o suplementos de hierbas. El médico también debe tener en cuenta cualquier uso de sustancias o alcohol.
Para obtener más información sobre cómo funcionan los antipsicóticos, el Instituto Nacional de Salud Mental (NationalInstitute of Mental Health, NIMH) financió un estudio llamado CATIE (Ensayos Clínicos de Antipsicóticos y su Efectividad en la Intervención). Este estudio comparó la efectividad y los efectos secundarios de cinco antipsicóticos utilizados para tratar a personas con esquizofrenia. En general, el estudio demostró que el antipsicótico típico más antiguo, la perfenazina (Trilafon), funcionaba tan bien como los nuevos medicamentos atípicos. Pero como las personas responden de manera diferente a los distintos medicamentos, es importante diseñar cuidadosamente un tratamiento para cada persona en particular. Para obtener más información sobre CATIE en inglés, visite el sitio web del NIMH.
Si el médico confirma que puede dejar de tomar los medicamentos, lo debe hacer en forma gradual, nunca repentinamente.



Tratamientos psicosociales
Los tratamientos psicosociales pueden ayudar a las personas con esquizofrenia que ya están estabilizadas con medicamentos antipsicóticos. Estos tratamientos ayudan a las personas a afrontar los desafíos diarios de la enfermedad, como dificultad con la comunicación, el cuidado personal, el trabajo y las relaciones con los demás. Aprender y usar mecanismos para hacer frente a estos problemas les permite a las personas con esquizofrenia socializarse y asistir a la escuela y al trabajo.
Los pacientes que reciben tratamiento psicosocial en forma regular tienen más probabilidades de continuar con los medicamentos y menos probabilidades de sufrir recaídas o terminar hospitalizados. Un terapeuta los puede ayudar a comprender mejor la enfermedad y a adaptarse a vivir con la misma. El terapeuta puede proveer educación acerca del trastorno, los síntomas o problemas comunes y la importancia de continuar con los medicamentos. Para obtener más información sobre los tratamientos psicosociales en inglés, visite la sección de psicoterapias en el sitio web del NIMH.
Habilidades para lidiar con la enfermedad. Las personas que padecen esquizofrenia pueden cumplir un papel importante en el manejo de su propia enfermedad. Una vez que los pacientes aprenden hechos básicos acerca de la esquizofrenia y su tratamiento, pueden tomar decisiones informadas acerca de su cuidado. Si saben detectar en forma temprana los indicios de una recaída y tienen un plan de cómo responder a tal situación, los pacientes pueden aprender a prevenirla. Además, los pacientes también pueden lidiar con los síntomas persistentes utilizando su capacidad de afrontamiento.
Tratamiento integrado cuando se combina con el abuso de sustancias. El abuso de sustancias es la adicción más común que se combina con la esquizofrenia. Pero por lo general, los tratamientos comunes para el abuso de sustancias no son eficaces para tratar las necesidades especiales de estas personas. Cuando los tratamientos para la esquizofrenia y el abuso de drogas se aplican en conjunto, los pacientes logran mejores resultados.
Rehabilitación. La rehabilitación apunta a la capacitación social y vocacional para ayudar a las personas con esquizofrenia a llevar una mejor vida dentro de la comunidad. Como la esquizofrenia generalmente se desarrolla en los años críticos de la vida (entre los 18 y 35 años), cuando la persona se está definiendo por una carrera o un trabajo, y como la enfermedad dificulta el pensamiento y el funcionamiento normal, la mayoría de los pacientes no reciben capacitación en lo que respecta a habilidades necesarias para la vida laboral.
Los programas de rehabilitación pueden incluir asesoramiento y capacitación laboral, asesoramiento para la administración del dinero, ayuda para aprender a utilizar el transporte público y oportunidades para practicar habilidades de comunicación. Los programas de rehabilitación funcionan bien cuando incluyen capacitación laboral y una terapia específica diseñada para mejorar las habilidades cognitivas e intelectuales. Programas como éstos ayudan a los pacientes a conservar trabajos, a recordar detalles importantes y a llevar una mejor vida.21,22,23
Educación familiar. Con frecuencia, las personas con esquizofrenia son dadas de alta y quedan al cuidado de sus familias. Por esta razón, es importante que los familiares aprendan lo más que puedan acerca de la enfermedad. Con la ayuda de un terapeuta, los familiares pueden aprender estrategias y habilidades para afrontar la enfermedad y resolver problemas relacionados. De esta manera, las familias pueden asegurarse de que sus seres queridos sigan el tratamiento y tomen los medicamentos. Además, es necesario que conozcan los servicios disponibles para asistir a las familias y a los pacientes ambulatorios.
Terapia cognitivo-conductual. La terapia cognitivo-conductual (TCC) es un tipo de psicoterapia que se concentra en el pensamiento y la conducta, y ayuda a los pacientes con los síntomas que no desaparecen incluso cuando toman los medicamentos. El terapeuta les enseña a las personas con esquizofrenia a comprobar la realidad de sus pensamientos y percepciones, a "no escuchar" sus voces y a manejar sus síntomas en general. TCC también puede ayudar a disminuir la gravedad de los síntomas y el riesgo de una recaída.
Grupos de autoayuda. Cada vez son más comunes los grupos de autoayuda para las personas con esquizofrenia y sus familias. Generalmente no incluyen un terapeuta profesional, sino que los mismos miembros del grupo se brindan mutuo apoyo y confort. Quienes participan en los grupos de autoayuda saben que los demás están atravesando por problemas similares y esto los ayuda a sentirse menos aislados. La unión que surge de los grupos de autoayuda puede impulsar a las familias a trabajar en conjunto para lograr que se realicen más investigaciones y más tratamientos en la comunidad y en los hospitales locales. Además, estos grupos pueden hacer que se tome conciencia de la discriminación que sufren muchas de las personas que padecen enfermedades mentales.
Una vez que los pacientes aprenden hechos básicos acerca de la esquizofrenia y su tratamiento, pueden tomar decisiones informadas acerca de su cuidado personal.
¿Cómo puedo ayudar a una persona con esquizofrenia?
Las personas con esquizofrenia pueden obtener ayuda de cuidadores y de administradores profesionales de casos en programas de día o residenciales. No obstante, los familiares son generalmente los principales cuidadores.
Con frecuencia, las personas con esquizofrenia se resisten a realizar un tratamiento, dado que no piensan que necesitan ayuda porque creen que sus delirios o alucinaciones son reales. En estos casos, los familiares y amigos puede que tengan que tomar las medidas necesarias para mantener a salvo a su ser querido. Las leyes varían según el estado y puede resultar difícil obligar a una persona con un trastorno mental a someterse a un tratamiento o a hospitalizarse. Pero cuando una persona se vuelve un peligro para sí misma o para los demás, los familiares o los amigos deben tomar la decisión de llamar a la policía para que la lleven a un hospital.
Tratamiento en el hospital. En la sala de emergencias, un profesional de la salud mental evaluará al paciente y determinará si se necesita un ingreso voluntario o involuntario. Para que una persona sea hospitalizada de manera involuntaria, la ley establece que el profesional debe presenciar un comportamiento psicótico y escuchar los pensamientos de delirio de la persona. Los familiares y amigos pueden proporcionar información que ayude al profesional de la salud mental a tomar una decisión.
Después de que un ser querido es dado de alta. Los familiares y amigos pueden ayudar a sus seres queridos a seguir el tratamiento y a tomar los medicamentos cuando vuelven a su casa. Si los pacientes dejan de tomar los medicamentos o de acudir a las visitas de seguimiento, los síntomas pueden volver. De hecho, en algunos casos, los síntomas tienden a empeorar cuando las personas abandonan los medicamentos y el tratamiento. Esto es peligroso, porque pueden perder la capacidad de cuidarse a sí mismas. Incluso algunas personas terminan en la calle o en prisión, donde rara vez reciben el tipo de ayuda que necesitan.
Los familiares y amigos pueden ayudar a los pacientes a establecer metas realistas y a aprender a funcionar en la vida. Cada paso para alcanzar dichas metas debe ser pequeño y uno a la vez. Durante este tiempo, el paciente necesitará mucho apoyo, ya que cuando se presiona o critica a las personas con enfermedades mentales generalmente su condición no mejora. De hecho, puede empeorar. Decirles cuando están haciendo algo bien es la mejor manera de ayudarlos a salir adelante.
Puede resultar difícil saber cómo responder a una persona con esquizofrenia que hace declaraciones extrañas o evidentemente falsas. Hay que recordar que estas creencias o alucinaciones son reales para las personas que sufren esta enfermedad. No ayuda contradecirlos ni decirles que están alucinando. Como tampoco ayuda simular estar de acuerdo con sus alucinaciones. En cambio, es bueno indicarles que uno ve las cosas de manera diferente y que todos tienen derecho a ver las cosas a su manera. Además, es importante tener en cuenta que la esquizofrenia es una enfermedad biológica. Ser respetuoso, comprensivo y afectuoso, sin tolerar comportamientos peligrosos o inapropiados, es la mejor forma de acercarse a las personas con este trastorno.
Las personas con esquizofrenia pueden obtener ayuda de cuidadores y de administradores profesionales de casos en programas de día o residenciales.
¿Cuál es la perspectiva para el futuro?
La perspectiva para las personas con esquizofrenia es cada vez mejor. Aunque todavía no tiene cura, los tratamientos funcionan muy bien. Muchas personas con esquizofrenia mejoran lo suficiente como para llevar una vida satisfactoria e independiente.
Se siguen realizando investigaciones y el entendimiento sobre genética, neurociencia y ciencia conductual para ayudar a los científicos y profesionales de la salud a comprender mejor las causas de este trastorno y encontrar una manera de predecirlo y evitarlo. Este trabajo ayudará a los expertos a desarrollar mejores tratamientos para que las personas con esquizofrenia puedan realizarse en la vida. Alentamos a las familias y a las personas que padecen esta enfermedad a participar en investigaciones clínicas. Para obtener información actualizada sobre las últimas investigaciones sobre esquizofrenia financiadas por el NIMH, consulte el sitio web del NIMH.
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